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燈號說明

審定:謝怡玲(簡介並寄信)
翻譯:簡明山(簡介並寄信)
編輯:王湘瑋(簡介並寄信)

以下列出每堂授課所述及的小主題。

一般概觀

  • 為什麼要學認知和行為遺傳學?
  • 一些行為遺傳學的主要技術和發現。
  • 先天和後天。
  • 認知和行為遺傳學伴隨的社會和倫理議題:優生學、社會達爾文主義、種族、性。


治療遺傳學

  • 多基因遺傳的特徵,QTL


基因的結構/ 功能

  • 基因外顯子/內含子結構、對偶基因變異。
  • 基礎轉錄、順位與對位調控子。
  • mRNA結構、遺傳密碼、編碼/非編碼區、轉譯控制。
  • 點突變、小和大規模的缺失、染色體異常。


點基因突變

  • 點基因突變如何造成複雜的精神疾病表現型?
  • 動物模型 1:GABAa受體與焦慮的增加及對威脅線索的判斷偏誤。
  • 動物模型 2:脯胺酸去氫酶與感覺運動閘(與多種精神疾病中的注意力缺失有關)。


神經遺傳學

  • 神經精神醫學中的孟德爾遺傳學。
  • 如何能夠用分子遺傳學來發現以單純孟德爾模式遺傳的人類疾病之基因和對該病理的模式提供解釋:杭廷頓舞蹈症,一種體染色體單基因顯性突變。


環境和遺傳的脈絡

  • 基因體的環境
  • 細胞和區域環境
  • 身體+腦部、荷爾蒙、(雌激素)
  • 外部環境、活動決定的(神經)配線和基因表現


威廉氏症候

  • 威廉氏症候群的遺傳學、神經生物學、認知、語言和社會面向。


語言的遺傳學

  • 語言正常變異與病理的遺傳率
  • 特定的語言損害
  • 失讀症
  • 語言發展遲緩
  • 口吃


定義表現型的挑戰

  • 精神分裂症、躁鬱症、酒精成癮。
  • 診斷的議題



The notes below show the subtopics that are covered within each lecture.

General Overview

  • Why study cognitive and behavioral genetics?
  • Some major techniques and discoveries of behavioral genetics.
  • Nature and nurture.
  • Social and ethical concomitants of cognitive and behavioral genetics: eugenics, social Darwisinism, race, sex.


Remedial Genetics

  • Multigene traits, QTL.


Gene Structure / Function

  • Gene exon/intron structure. Allelic variation.
  • Basal transcription. Cis and trans regulatory elements.
  • mRNA structure. The genetic code. Coding/non coding regions. Translational control.
  • Point mutations, small and large-scale deletions, chromosomal abnormalities.


Single Gene Mutations

  • How can a single gene mutation lead to a complex psychiatric phenotype?
  • Animal models 1: the GABAa receptor and enhanced anxiety and bias for threat cues.
  • Animal models 2: proline deyhdrogenase and sensorimotor gating (relevance to attention deficits in multiple psychiatric disorders).


Neurogenetics

  • Mendelian genetics in the setting of neuropsychiatry.
  • How can molecular genetics be used to find the gene responsible for a human disorder inherited in a simple Mendelian pattern and to provide an explanation for the patterns of pathology which are observed: Huntington's Disease, a single gene autosomal dominant mutation.


Environmental and Genetic Context

  • Genomic environment.
  • Cellular and local environment.
  • Body + brain, hormones, (estrogen).
  • External environment. Activity-dependent wiring and gene expression.


Williams Syndrome

  • Genetic, neurobiological, cognitive, linguistic, and social dimensions of Williams Syndrome.


Genetics of Language

  • Heritability of normal variation and pathologies of language.
  • Specific Language Impairment.
  • Dyslexia.
  • Developmental language delay.
  • Stuttering.


Challenge of Defining Phenotype

  • Schizophrenia, manic depressive illness, alcoholism.
  • Diagnostic issues.



 
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